生长发育

　　1.生长发育规律。

　　2.体格生长。

　　1.小儿生长发育遵循一定的规律：神经系统发育是先快后慢，生殖系统是先慢后快。

　　2.体重是衡量生长发育、营养状况的灵敏指标。体重的几个值(出生：3kg，3～5个月：6kg，1岁：9kg，2岁：12kg)及三个公式。

　　3.身长是反映骨骼发育的重要指标。身长的三个值(出生：50cm，1岁：75cm，2岁：85cm)和一个公式。

　　4.小儿头围的正常值测量及临床意义(出生：34cm，1岁：46cm，2岁：50cm)。

　　5.前囟出生时1.5～2.0cm(两边中点连线)，12～18个月闭合。临床意义。

　　6.出生胸围约32cm，1岁时与头围相等，约46cm.

　　7.1-9岁腕部骨化中心数目约为岁数加1，10岁出齐，共10个。

　　8.乳牙6～8个月萌出，2～2.5岁出齐，共20个，2岁内计算方法(为月龄减4～6个)。

　　9.运动功能发育的规律。

　　10.语言发育与智能发育关系密切，是儿童全面发育的标志。

儿童保健

　　计划免疫与预防接种(1至2分)

　　婴儿必须在1岁内完成卡介苗，脊髓灰质炎三价混合疫苗，百日咳、白喉、破伤风类毒素混合制剂(简称百白破三联针)，麻疹减毒疫苗和乙型肝炎疫苗等五种疫苗接种的基础免疫(简称五苗防七病)。

　　●记忆歌诀：出生乙肝卡介苗、月脊髓好、月百白破、8月麻疹2岁脑

刚出生

卡介苗，乙肝疫苗（第1次）出生乙肝卡介苗

1个月

乙肝疫苗（第2次）

2个月

脊髓灰质炎糖丸（第1次）月脊髓好

3个月

脊髓灰质炎糖丸（第2次）百白破（第1次）月百白破

4个月

脊髓灰质炎糖丸（第3次）百白破（第2次）

5个月

百白破（第3次）

6个月

乙肝疫苗（第3次）

8个月

麻疹疫苗8月麻疹

1.5-2岁

百白破（复种）

2岁

乙脑疫苗2岁乙脑

3岁

乙脑疫苗（复种）

4岁

脊髓灰质炎糖丸（复种）

6-7岁

麻疹疫苗（复种），百白破（复种）乙脑疫苗*（复种）

营养和营养障碍疾病

小儿营养基础(必须记住能量和水的需要量)

　　一、能量

　　能量主要来源于糖类、脂类和蛋白质三大产能营养素：每克供能量分别为4kcal，9kcal，4kcal。1kcal=4.KJ

　　(1)1岁以内婴儿所需能量：

　　●kcal/(kg·d)，每长3岁所需的能量减少10kcal/(kg.d)。

　　(2)小儿能量需要分以下5个方面：

　　1.基础代谢所需：1岁以内婴儿基础代谢所需能量占总能量的50%，为50kcal/(kg.d)

　　2.食物热力作用：在消化和吸收食物时所需要的能量，其中消化和吸收蛋白质所需要的能量最多。

　　3.活动所需：

　　4.排泄丢失：

　　5.生长发育所需：●这是小儿所特有，每增加体重1g=5kcal。

　　二、营养物质和水的需要

　　1、大三营养物质之间的比例为：蛋白质15%、脂类35%、糖类50%(3个5)

　　2、水：

　　(1)婴儿期平均每天水的需要量为：

　　●ml/(kg.d)，每长3岁减少25ml/(kg.d)

　　(2)12岁后及成人约为：50ml/(kg.d)，混合膳食约kcal产生水12ml。

　　3、维生素与矿物质：这两个不能提供能量。维生素分为脂溶性和水溶性的，记住水溶性的为维生素B和C，其它都是脂溶性的，如维生素A、D、E、K。

婴儿喂养

　　一、母乳喂养

　　母乳是婴儿(尤其是6个月以下的婴儿)最适宜的食物

　　1.优点：

　　营养丰富，比例适当，易消化吸收。

　　①蛋白质总量虽较少，但其中白蛋白多而酪蛋白少，易被消化吸收

　　②含不饱和脂肪酸多，有助大脑发育(牛乳里饱和脂肪酸多)

　　③乳糖量多，可促进肠道乳酸杆菌生长(牛乳里甲型乳糖多，引生成大肠杆菌)

　　④富含sIgA，有抗感染、抗过敏作用(是否含有免疫因子，是人乳和牛乳最根本区别)

　　⑤钙磷比例适宜(2:1)，预防佝偻病

　　⑥富含消化酶，有助于食物消化

　　2.缺点：

　　●母乳里缺少维生素K和D，所以小儿出生后都打一针维生素K来预防颅内出血。

　　初乳：一般指产后4天内的乳汁，对新生儿生长发育和抗感染十分重要。

　　断奶：一般于1岁左右可完全断奶，最长不超过2岁。

　　二、人工喂养

　　1.牛奶制品：8%的糖牛奶

　　(1)全脂奶粉：按重量1：8或按重量1：4加开水调成，其成分和鲜奶差不多。

　　(2)其它的还有蒸发乳、酸奶、婴儿配方奶粉

　　(3)甜炼乳、麦乳精：由于含糖量太高不宜作为婴儿主食

　　█2.奶量计算法(每年必考)

　　●8%的糖牛奶ml=kcal(婴儿每日需能量kcal/kg、需水量ml/kg)

　　●如：一个小孩6kg一天需要牛奶ml,需额外补充水ml(水：6×=ml)

　　(1)全牛奶摄入量估计：

　　每日婴儿所需的牛奶总量=体重×

　　6kg的婴儿每日所需的牛奶总量为6×=ml

　　(2)额外的补充水分量：

　　婴儿每日需水分l50ml/kg

　　6kg的婴儿每日所需水的总量为6×=ml

　　先前喝了ml的牛奶，也算水分，-=ml，所以需要额外的补充ml的水分。

　　(3)婴儿配方奶粉的摄入量估计：

　　●1g配方奶粉=5kcal

　　1ml的配方奶(8%的糖牛奶)供能约为1kcal，所以ml的配方奶=kcal

　　6kg的婴儿所需的配方奶就是婴儿所需能量数，6×=kcal,÷5=g,所以婴儿每天需要配方奶粉g.

　　三、过度期食物添加

　　月　龄添加辅食

　　1～3个月汁状食物：菜汤、水果汁

　　4～6个月泥状食物：米汤、米糊、稀粥、蛋黄、鱼泥、菜泥

　　7～9个月末状食物：粥、烂面、碎菜、蛋、鱼、肝泥，肉朱、饼干

　　10～12个月碎状食物：粥、软饭、烂面条、豆制品、碎菜、碎肉等

　　●记忆：支离破碎(汁3泥6破9碎12)

维生素D缺乏性佝偻病(必考1至2分)

　　(一)病因

　　1.维生素D摄入不足：母乳中含有的维生素D较少

　　2.日光照射不足(题干里出如现在冬季，就说明这个问题)

　　3.维生素D的需要量增加

　　4.食物中钙、磷含量过低或比例不当

　　5.疾病和药物的影响

　　█(二)临床表现(考点)

　　临床上分：初期、激期、恢复期和后遗症期。

　　1.初期(早期)：主要表现：神经兴奋性增高：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗(与季节无关)出现枕秃(烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕)

　　2.活动期(激期)：主要表现：骨骼改变

　　1岁以前出现：

　　(1)颅骨软化(乒乓球)：最典型，最早出现，3-6个月

　　(2)方颅(机器人)：骨样组织增生所致，7-8个月以上

　　(3)手、足镯：方颅之后，6个月以上

　　1岁以后出现：

　　(4)前囟增大及闭合延迟(正常前囟闭合1-1.5岁)

　　(5)出牙延迟

　　(6)胸廓畸形：l岁左右小儿，表现：肋骨串珠、肋膈沟(赫氏沟)、鸡胸或漏斗胸。

　　(7)下肢畸形：l岁左右站立行走后小儿，如“o”形腿或“X”形腿

　　(8)血生化和X线表现：

　　●血生化典型特点：血清钙↓，血磷↓，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶↑。

　　●X线典型表现：干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变(激期的典型表现)

　　3.恢复期;4.后遗症期

　　(三)诊断和鉴别诊断

　　●早期诊断最敏感的指标：

　　1.25-(OH)D3(正常值：l0～80ug/L)

　　2.1,25-(OH)2D3(正常0.03～0.06ug/L)水平明显降低。

　　(四)治疗和预防

　　1.预防：

　　(1)胎儿期：多晒太阳、多吃富含维生素D及钙、磷的食物

　　(2)新生儿期：足月儿生2周后：维生素DIU/日(预防)，一直到2岁;

　　早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周：

　　补充维生素DIU/日(治疗)，3个月后改预防量。

　　2.治疗：维生素D制剂口服法：每日给维生素D0.2～0.4万IU，连服2～4周后改为预防量。有并发症---肌注，维生素D~30万IU，一般1次即可。

维生素D缺乏性手足搐搦症

　　本病是因VitD缺乏致血钙离子降低所致，表现：全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛(三大临床表现)等。

　　(一)病因和发病机制

　　本病是因维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起的。引起血清钙离子浓度降低的原因如下：

　　1.甲状旁腺反应迟钝：主要因素。甲状旁腺的作用-----调节钙磷代谢(升钙降磷)。

　　2.PH值：PH值高----钙离子降低。酸中毒时，血钙虽低，但离子钙不低，但酸中毒补纠正后，离子钙就会降低，引起抽搐。

　　(二)临床表现

　　1、典型发作：血清钙1.75mmol/l时出现无热惊厥、喉痉挛和手足搐搦

　　1)惊厥：●无热惊厥(最典型表现)

　　2)手足搐搦：多见于6个月以上的婴幼儿

　　3)喉痉挛：严重时可发生窒息，甚至死亡。

　　2、隐匿型发作：血清钙在1.75mmol/l~1.88mmol/l

　　1)面神经征(Chvosteksigh)

　　2)腓反射

　　3)●陶瑟征(Trousseau征)：低钙引起

　　●记忆：陶菲克的弟弟陶菲面得了手足搐溺症

　　(三)诊断和鉴别诊断

　　临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征;血清钙低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/d1)

　　(四)治疗

　　应立即控制惊厥解除喉痉挛，补充钙剂，惊厥反复发作的每日可重复使用钙剂2-3次，直至惊厥停止。

蛋白质-热能营养不良

　　临床上分：以能量供应不足为主的消瘦型，以蛋白质供应不足为主的水肿型，介于两者之间的消瘦-水肿型。

　　(一)病因：1.喂养或饮食不当

　　2.疾病诱发：最常见的是消化系统疾病或畸形

　　(二)临床表现

　　1.临床表现：体重不增(最早出现，最典型)，继之体重下降→皮下脂肪逐渐减少或消失。

　　皮下脂肪减少：最先：腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后：面颊部。

　　腹部皮下脂肪层厚度-----判断营养不良程度的重要指标之一。

　　2.分度：

I度（轻）

II度（中）

Ⅲ度（重）

体重低于正常均值

15%-20%

25%-40%

40%以上

腹部皮下脂肪厚度：

0.8-0.4cm

0.4cm以下

消失

肤张力：

基本正常

减低、肌肉松弛

低下，肌肉萎缩

精神状态：

稍不活泼

萎靡或烦躁不安

呆滞，反应低下抑制与烦躁交替

　　(三)并发症

　　1.营养性缺铁性贫血：最多见的并发症。

　　2.各种维生素缺乏：最容易缺乏维生素A——毕脱斑

　　3.感染：因为非特异性及特异性免疫功能均低下

　　4.自发性低血糖：常发生于清晨：突然出然面色苍白→昏迷→呼吸麻痹死亡

　　(四)治疗

　　调整饮食及补充营养物质

　　1.轻度营养不良：热量从80-kcal/(kg·d)开始

　　2.中度营养不良：热量从60-80kcal/(kg·d)开始

　　3.重度营养不良：热量从40-60kcal/(kg·d)开始

　　注意：越严重补得越少，越慢。

　　促进消化：各种消化酶以助消化，维生素和微量元素，可肌注苯丙酸诺龙

新生儿与新生儿疾病

　　1.足月儿、早产儿、过期产的定义;正常足产儿和早产儿外观特点;新生儿呼吸暂停的定义;正常足月儿的心率、呼吸;中性温度的定义;新生儿4种特殊生理状态。

　　2.保暖、喂养、呼吸管理、预防出血和感染是早产儿护理的重要措施。

　　3.新生儿生理性与病理性黄疸的鉴别。

　　4.新生儿溶血病的临床表现(黄疸、贫血、肝脾大、胆红素脑病)，Rh溶血病出现早程度重。血型特异性抗体检查是确诊本病的依据。

　　5.胆红素脑病的表现。新生儿溶血病治疗的重点，光照疗法是降低胆红素、防止胆红素脑病的常用方法。换血时换血量为婴儿全血量的2倍。

　　6.新生儿败血症的感染途径(产后感染多见)，病原(我国葡萄球菌最多见)及临床表现。

　　新生儿败血症床表现不典型，症状无特异性，血培养阴性，不能排除败血症，诊断需结合病史、临床表现、实验室检查综合判断。抗生素治疗最关键。

　　7.新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现。分度对治疗和判断预后有意义。

　　治疗：三维持、三对症.

　　8.阿普加(Apgar)评分是临床评价刚出生婴儿窒息程度的方法，正确有效的复苏是抢救新生儿窒息的关键。

　　9.新生儿寒冷损伤综合征常见病因是受寒、感染、早产和窒息。硬、肿、冷是临床特征。正确复温是治疗的关键。

遗传性疾病

　　一、21-三体综合征

　　21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变

　　一、临床表现

　　21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

　　1.智能低下

　　2.生长发育迟缓

　　3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

　　4.皮肤纹理特征：通贯手/掌

　　5.常伴先天性心脏病(因为第21对染色体是管心脏发育的)

　　●21-三体综合征

　　傻子+通贯手

　　傻子+皮肤细腻(注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减)

　　傻子+先心病

　　二、细胞遗传学诊断(考点、难点)

　　正常人的核型：46，XX(或XY)

　　按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：

　　1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。

　　2.易位型

　　(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%。

　　(2)G/G易位：核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了(自体易位)。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为%。

　　3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　三、诊断与鉴别诊断

　　做染色体核型分析可以确诊。

　　预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。

　　鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。

　　二、苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸)，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的)

　　一、发病机制

　　1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

　　苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

　　2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

　　二、临床表现：●苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白

　　1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

　　2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

　　3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

　　三、诊断

　　1.●新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验

　　2.●年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

　　3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。

　　四、治疗

　　主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

免疫、变态反应、结缔组织病

　　1.小儿免疫系统特点。

　　2.支气管哮喘的诊断、治疗及预防。

　　3.急性风湿热的病因，发病机制，临床诊断、诊断标准、治疗和预防。

　　1.小儿免疫系统成熟，小儿尤其婴幼儿，处于生理性免疫低下状态。

　　2.免疫球蛋白分五类，IgG能通过胎盘，补体于生后6～12个月达成人水平。

　　3.婴幼儿哮喘，3岁以上儿童哮喘，咳嗽变异性哮喘的诊断标准及评分方法是重点。

　　4.哮喘的治疗原则是去除病因，控制发作和预防复发。目前认为拟肾上腺素类药物吸入是首选的药物治疗方法，用量少、起效快、副作用少(常用沙丁胺醇);肾上腺皮质激素是目前治疗哮喘最有效的药物，但长期应用副作用多，尽可能用吸入疗法。

　　5.哮喘持续状态处理方法要熟练掌握。

　　6.预防哮喘的方法。激素类气雾剂吸入能使哮喘缓解，应连续维持吸入至少6个月至2年或更长的时间。

　　7.急性风湿热5～15岁多见，认为与A组乙型溶血型链球菌感染后的变态反映和自身免疫有关。

　　8.急性风湿热的主要表现：心脏炎、多发性游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节。关节炎为游走性和多发性，主要累及大关节，以疼痛和功能障碍为主，不留畸形。儿童风湿热常侵犯心脏，年龄越小心脏受累机会越多。多次反复发作心内膜炎，可使瓣膜变形，形成慢性风湿性心脏瓣膜病，多见于二尖瓣，其次为主动脉瓣。风湿性舞蹈病可以单独存在或与其他症状并存。

　　9.风湿热的诊断标准和诊断重点考虑的3个问题。

　　10.风湿热的治疗。抗风湿药物以水杨酸盐或肾上腺皮质激素为主，适应证及用法。

　　11.风湿热的原发性和继发性预防措施。

　　12.川崎病的诊断标准。

　　13.过敏性紫癜的临床表现：皮肤紫癜，消化道症状，关节疼痛或肿胀，肾脏症状等。

感染性疾病

　　1.发疹性疾病的种类、病因，皮疹特点及出疹规律，并发症治疗原则及预防。

　　2.中毒型细菌性痢疾病因，临床表现及分型、诊断、鉴别诊断、治疗。

　　1.麻疹：前驱期表现，特别是Koplik斑是早期诊断关键。典型的为烧3天、出3天、退3天，留有脱屑及色素沉着。接触麻疹5天内肌注免疫球蛋白可预防发病。隔离期：一般出疹后5天，合并肺炎者出疹后10天。

　　2.风疹：出疹期耳后、枕部、颈后淋巴结肿大伴触痛，皮疹在淋巴结肿大后24小时出现，24小时出全，一般3天，少有脱皮，较麻疹全身症状轻。隔离期：出疹后5天。

　　3.幼儿急疹：病原为人类疱疹病毒6型。突然起病，发热3～5天，热退疹出。

　　4.水痘：在同一部位丘疹、水痘、结痂同时存在，向心性分布。

　　5.猩红热：主要致病菌是A族乙型溶血性链球菌。发热后第2天全身皮肤弥漫充血发红基础上存在密集均匀的红色小丘疹，24小时布满全身，皱褶处密集。疹退脱皮，无色素沉着。

　　6.中毒型细菌性痢疾：病原福氏志贺菌多见。有时在出现肠道症状或腹泻之前先出现休克或脑病表现。怀疑中毒痢尚未排便，可用冷盐水灌肠，取粪便检查。

　　7.脊髓灰质炎：于体温下降时出现非对称性弛缓性瘫痪，逐渐加重，热退瘫痪停止发展，无感觉障碍。

　　8.乙脑是病毒性脑炎中最重且预后差的一种，乙脑病毒系虫媒病毒。